- Arbeitsgruppe Stoffwechselerkrankungen & Neuropädiatrie
Prof. Dr. med. A.M. Das
Oberarzt
Frau K. Hudasch
Kinderkrankenschwester
Frau E. Weber
Kinderkrankenschwester
Abteilung für Pädiatrische Nieren-, Leber und Stoffwechselerkrankungen
Stoffwechsel-Ambulanz
Telefon 0511-532 3863
Ambulanztage: Dienstag 10 - 13 , 14 - 16 Uhr, Mittwoch 14 - 16 Uhr, Freitag nach Absprache.
Die Stoffwechselambulanz befindet sich auf der Ebene S Kinderklinik.
Verantwortliche Ärzte:
Die Ambulanz wird unter Leitung von Oberarzt Prof. Dr.
Anibh M. Das durchgeführt.
Weitere Mitarbeiter:
Frau Elke Weber sowie Frau Karin Hudasch (Ambulanzschwestern), die diätetische
Beratung der Stoffwechselpatienten erfolgt durch Frau Uta Meyer.
Die Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit Stoffwechselstörungen ist der dritte große Schwerpunkt der Abteilung 2 der Kinderklinik und umfaßt das gesamte Spektrum dieser zumeist angeborenen Erkrankungen. Neben der allgemeinen Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen gibt es noch eine Spezialsprechstunde für Fettstoffwechselstörungen.
In der allgemeinen Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen werden Patienten mit folgenden Stoffwechselstörungen betreut (www.aps-med.de, www.ssiem.org.uk)
1) Aminosäurestoffwechselkrankheiten:
- Phenylketonurie (PKU)
- Ahornsiruperkrankung
- Organoazidurien wie Methylmalonazidurie, Propionazidurie, Glutarazidurie
- Harnstoffzyklusdefekte (OTC, CPS, Zitrullinämie etc.)
- Homozystinurie
- Tyrosinämie
- Alkaptonurie
2) Kohlenhydratstoffwechselkrankheiten:
- Glykogenosen
- Galaktosämien
- hereditäre Fruktoseintoleranz
- CDG-Syndrom (Congenital Defects of Glycosylation)
- Störungen der Glukoneogenese etc.
3) Fettsäurestoffwechselstörungen:
- Störungen im Abbau von lang-, mittel- und kurzkettigen Fettsäuren etc.
- Störungen im Energiestoffwechsel
- Mitochondriopathien
- Pyruvatdehydrogenase-Mangel
- Pyruvatkarboxylase-Mangel
4) Kofaktormangel:
- Biotinidase-Mangel
- BH4-Mangel, sogenannte ‚atypische PKU'
5) Lysosomalen Stoffwechselstörungen:
- Mukopolysaccharidosen
- Lipidosen
- Sphingolipidosen wie M. Niemann-Pick, M. Gaucher, M. Fabry, Tay-Sachs
- Oligosaccharidosen
6) Peroxisomalen Stoffwechselstörungen:
- Zellweger-Syndrom
- M. Refsum
- Adrenoleukodystrophie
7) Störungen im Sterolstoffwechsel:
- Mevalonazidurie
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom